Una de las cosas que me suceden en relación con el blog es que algunas personas después de leer algún artículo aquí publicado donde ven reflejada su historia o se le parece, intentan contactar conmigo por si les puedo ampliar la información o especificarla para su situación particular.
La mayoría de esos contactos se producen por vía e-mail o a través de las redes sociales. Otras veces, el contacto se produce de forma más peculiar, dando lugar a diversas anécdotas en las que ahora no me voy a detener.
Una de las personas que ha contactado recientemente de forma digamos que poco usual es Rafael. Rafael es padre de un chico adolescente, afecto de una enfermedad llamada síndrome de Langer-Giedion. Poco dado a utilizar internet, un día decidió buscar el google la enfermedad de su hijo, a resultas de lo cual sale una entrada mía de octubre del 2012 porque una mujer en un comentario al post nombraba dicha enfermedad, relatando la cruda realidad de las dificultades para el diagnóstico y para encontrar información sobre el proceso.
El síndrome de Langer- Giedion es una enfermedad de origen genético, generalmente de transmisión autosómica dominante, que se origina porque faltan una pequeña parte de los genes del cromosoma 8. Asocia diferentes problemas de salud. Con frecuencia hay déficit intelectual y otras anomalías como piel redundante, un rostro característico y múltiples exostosis (crecimientos anómalos) de los cartílagos.
Como tantos otros padres perdidos en el laberinto de las enfermedades minoritarias, el objetivo que buscaba contactando conmigo fue poder llegar a comunicarse con la persona que dejó el comentario, que firmó con el nombre de Ángela. La idea que Rafael tiene es aglutinar a familias que tienen un hijo afecto del síndrome de Langer-Giedion también conocido como síndrome trino-rino-falángico tipo 2 con el objetivo de formar una asociación o como mínimo poder compartir experiencias entre ellos.
Internet en el caso de las enfermedades minoritarias, está claro que supone una herramienta estupenda.
Lamentablemente Ángela firmó de forma anónima. Recabando la información relativa a los comentarios, no he podido llegar a ninguna página web ni red social ni e-mail para dar con ella. No sé si sigue leyendo este blog o quizá llegó aquí de forma casual como muchas otras personas y ya no ha vuelto.
No obstante, como la idea de Rafael me pareció muy acertada, me comprometí a aportar mi granito de arena en su búsqueda de familias en su situación. Sea Ángela u otras familias. Si es vuestro caso o conocéis a alguien con esta enfermedad, dejadme un mensaje en el correo del blog y os pondré en contacto entre vosotros.
En relacion al uso de nuevas tecnologias y medicina, quisiera contar mi caso. Soy madre de bebe con colitis eosinofilica inducida por alergia a las proteinas de leche de vaca. En Facebook existe un grupo donde madres podemos compartir experiencias, conocimientos y dudas. Si un estudiante de medicina quiere aprender sobre colitis eosinofilica, le animo a que se pase por alli. Y a ti Dra. Por supuesto. Es un ejemplo maravilloso de todo lo que las redes sociales pueden ayudar en enfermedades.
Hola, soy Ángela, la persona q os había escrito y q hoy por casualidad he vuelto a ver este mensaje, en una de las miles de veces q navego buscando información, me gustaría poder contactar con gente con el mismo síndrome q mi hijo, mi e-mail es ninesgc@hotmail.com
Buenas, me llamo Sonia y tengo 26 años. Soy una de las nose cuantas personas que tienen esta enfermedad, tengo muy poca informacion de esta enfermedad. Hablando de mi caso a mi la enfermedad solo me ha afectado fisicamente (manos pequeñas, pelo escaso, nariz bulbosa…), estoy en proceso de hacerme un estudio genetico para ver hasta que punto puede afectarle a los hijos que quiero tener y a su vez intentar q se reconozca mi enfermedad en forma de un tanto por cierto de minusvalia ya que los huesos de las manos me duelen bastante y me cuesta hacer muchas tareas. Dejo mi email para que se cuente conmigo para lo que sea: sonik_67@msn.com. un saludo
Hola, soy de la Ciudad de México y tengo un niño de 11 años con el síndrome tricorrinofalángico. La pregunta es dónde puedo acudir para el trato especializado de esto? Mi correo ef.ceron@gmail.com, saludos y gracias por su atención
Hola mi nombre es alejandra,tengo una bebe que cumplira 8 meses este 14 de abril y sufre este sindrome me encantaria poder conocer o platicar con personas que saben o sufren de esto,intercambiar informacion o solo para darnos un poco de apoyo mi correo es alejandrayya14@gmail.com