Este fin de semana he estado en Alicante, colaborando con amigos pediatras en una de sus reuniones científicas. Estoy encantada de la fantástica acogida -especialmente de Isabel– que nos han dado a Jesús, El médico de mi hij@ y a mí. Estando entre amigos una olvida el cansancio de las últimas semanas.
En el tren ayer de vuelta había muchos niños. Durante las 4 horas y media que dura el viaje, pasearon cerca mío varios de ellos, algunos con ágiles gateos -como os muestro en la imagen- y otros en brazos de sus padres.
Una de las niñas que me encontré en el vagón cafetería era una niña que a vista «de pájaro» parecía tener algún «defecto». No creo que tuviera más de 3 años y me resultaba evidente que tenía cierto retraso psicomotor y también algunos rasgos físicos llamativos -llamados rasgos dismórficos-. Especulando con la simple observación (y sin explorar por supuesto ni haber intercambiado ninguna información con la familia como hacemos en nuestras consultas), creo que debía tener algún tipo de síndrome.
Los rasgos dismórficos son características físicas que no están dentro del rango «normal». Algunas veces son determinadas características sutiles como por ejemplo las orejas implantadas más bajas de lo normal, una cabeza de gran tamaño o unos dedos cortos, y que a priori pueden pasar inadvertidas. También cabe considerar que algunos de estos rasgos dismórficos se observan solo en determinadas edades y también que hay familias con características físicas concretas que se transmiten de padres a hijos y que pueden llamar la atención en un momento dado y que sin embargo no tienen traducción patológica.
En las consultas ponemos atención especialmente cuando los rasgos dismórficos son múltiples y muy especialmente cuando asocian retraso psicomotor. En estas ocasiones es altamente probable que se trate de un síndrome. Poder catalogar una enfermedad no es que sea ni bueno ni malo, dependerá del caso, pero como mínimo permite evaluar la posibilidad de tratamiento, conocer la historia natural de la enfermedad, así como el pronóstico.
Respecto a estos rasgos dismórficos, existen algunos que son muy específicos de determinadas enfermedades o síndromes. Otras veces, los hallazgos serán más inespecíficos. En cualquier caso, virtualmente es imposible el conocimiento de todos los síndromes y enfermedades genéticas. Además día a día aparecen nuevos síndromes (o es posible etiquetarlos) y enfermedades. La disciplina que se encarga de ello es la Genética Clínica y la Dismorfología. Es por ello, que muchos de estos niños con fisonomías peculiares son estudiados por genetistas.
Est me recuerda el caso de una íntima amiga. Su niño nació feito feito feito… Tan tan tan feo como su padre, el pobre (como diría Marichalar).
Y el pediatra insistía en que los rasgos eran dismórficos y "sindrómicos". Insistió en hacerle un mapa genético, y lo tuvo durante los 6 primeros meses de vida sometiéndolo a todo tipo de pruebas. Mi amiga insistía en que ella no le veía ningún problema al niño, y tras un montón de pruebas con resultados negativos, se armó de valor y le pidió al pediatra que por favor dejase a su hijo en paz, que era muy feo, efectivamente, pero el pobre no tenía la culpa de ello, que el único culpable era su padre y su herencia genética.
Tres años después, el niño ha crecido y ha mejorado bastante físicamente. Es un niño sano e intelectualmente está perfecto.
Creo que hay que ser muy cauteloso en estos casos, por supuesto hay que descartar síndromes, pero también hay que ver fotos familiares, en muchos casos. Mi amiga (que es bastante guapa) llevaba sola al pediatra a su hijo y claro, ahí surgía el problema. Estoy segura de que si el padre hubiese pasado por la consulta el primer día, el bebé se hubiera ahorrado bastantes visitas médicas.
Hola, soy madre de mellizos (niño y niña) de ocho años, nacieron con 8 meses y despues de estar un mes ingresada pq el niño había dejado de crecer, nuestro niño nació con bajo peso (1,950Kg) y siempre hizo todo mucho más tarde que su hermana,problemas para empezar a andar de hecho no lo hizo hasta que casi tenía dos años, estuvimos llevandolo a atención precoz pero siempre achacaban todo a su prematuridad y al bajo peso, despues de muchos años de lucha y de yo insistir que lo que le pasaba a mi hijo no era normal le hicieron las pruebas genéticas y tiene una enfermedad rara llamada Sindrome de Langer Giedion, actualmente le afecta a la parte del habla y con ello lleva un retraso en todo lo referente a aprendizaje en el colegio, pero es tan poca la información que hemos recibido y tan poca ayuda por parte sobre todo de su neurologa-pediatra que sólo nos ha quedado buscar información por internet y agradecemos mucho su artículo.
Buenas, que un niño nazca con una baja implantación de las orejas, ¿tiene que deberse siempre a un síndrome o puede no ser nada? Gracias