Ayer por la noche "acudí" a uno de los webinars que organiza Olga Navarro desde hace mucho tiempo en Tekuidamos. El invitado era Manuel Armayones, Doctor en Psicología y profesor en la UOC y presidente de la Asociación Síndrome de Lowe de España, quien nos habló del proyecto de investigación participativo para el estudio del síndrome de Lowe.
Manuel tenía un hijo con síndrome de Lowe, una enfermedad rara, de origen genético y que afecta a niños, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal por ser los órganos más afectados. Es una enfermedad ultrarara, que afectan a entre 1 y 10 niños por millón de habitantes, por la cual cosa se estima que en nuestro país hay 15 niños con la enfermedad.
El proyecto I lowe you nace del crowdfunding, una nueva manera de financiar proyectos de investigación, basado en pequeñas aportaciones altruistas de diferentes personas, de forma que se pueden conseguir fondos sin depender de organismos públicos ni de los canales habituales.
La iniciativa se enmarca en Funds For Research (F4R) "una asociación sin ánimo de lucro que tiene como objetivo colaborar en la búsqueda de financiación para llevar a cabo proyectos de investigación, y lograr una mayor concienciación de la Sociedad, Administraciones Públicas y diferentes agentes sociales, culturales y económicos de la importancia de la inversión en Ciencia e Investigación como factor de progreso y bienestar social"
El proyecto I lowe you tiene como objetivo incrementar el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad, para así poder abordarla mejor. En este sentido, en una enfermedad que tiene tan pocos casos de pacientes, es interesante poder recoger todos los datos posibles de los mismos, para poder cotejar y en su momento por ejemplo poder intentar algún tratamiento farmacológico o terapia génica. Destacar por ejemplo el trabajo que Manuel ha realizado de recogida de la información genética y clínica de los niños con síndrome de Lowe en España.
Estos datos están sirviendo para que se avance en el conocimiento de la enfermedad a pasos agigantados. Para haceros a una idea, se ha conocido en un año la misma cantidad de información que se sabía sobre la enfermedad en los 62 años anteriores, desde que fue descrita. Junto a Manuel, está la Dra. Merche Serrano, neuróloga del Hospital Sant Joan de Déu, implicada hasta la médula en el proyecto y que es la investigadora principal. Además en un futuro cercano el conocimiento será todavía mayor, pues se está contactando con otras familias de otros países de Europa, pudiendo aumentar sustancialmente los datos disponibles.
Un claro ejemplo de inteligencia colectiva en casos donde es evidente que el aislamiento lleva a la soledad y al no tener "anclaje" social ni médico en relación con la vivencia de la enfermedad. Sin duda, las redes han posibilitado que estas familias y otras con hijos afectos de enfermedades minoritarias puedan estar en contacto y de la misma manera, que se avance en el conocimiento científico de dichas enfermedades.
Os animo a dar difusión y a colaborar con esta iniciativa!






