I lowe you! Proyecto de investigación participativo para el estudio del síndrome de Lowe

Ayer por la noche "acudí" a uno de los webinars que organiza Olga Navarro desde hace mucho tiempo en Tekuidamos. El invitado era Manuel Armayones, Doctor en Psicología y profesor en la UOC y presidente de la Asociación Síndrome de Lowe de España, quien nos habló del proyecto de investigación participativo para el estudio del síndrome de Lowe.

Manuel tenía un hijo con síndrome de Lowe, una enfermedad rara, de origen genético y que afecta a niños, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal por ser los órganos más afectados. Es una enfermedad ultrarara, que afectan a entre 1 y 10 niños por millón de habitantes, por la cual cosa se estima que en nuestro país hay 15 niños con la enfermedad.

El proyecto I lowe you nace del crowdfunding, una nueva manera de financiar proyectos de investigación, basado en pequeñas aportaciones altruistas de diferentes personas, de forma que se pueden conseguir fondos sin depender de organismos públicos ni de los canales habituales.

La iniciativa se enmarca en Funds For Research (F4R) "una asociación sin ánimo de lucro que tiene como objetivo colaborar en la búsqueda de financiación para llevar a cabo proyectos de investigación, y lograr una mayor concienciación de la Sociedad, Administraciones Públicas y diferentes agentes sociales, culturales y económicos de la importancia de la inversión en Ciencia e Investigación como factor de progreso y bienestar social"

El proyecto I lowe you tiene como objetivo incrementar el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad, para así poder abordarla mejor. En este sentido, en una enfermedad que tiene tan pocos casos de pacientes, es interesante poder recoger todos los datos posibles de los mismos, para poder cotejar y en su momento por ejemplo poder intentar algún tratamiento farmacológico o terapia génica. Destacar por ejemplo el trabajo que Manuel ha realizado de recogida de la información genética y clínica de los niños con síndrome de Lowe en España. 

Estos datos están sirviendo para que se avance en el conocimiento de la enfermedad a pasos agigantados. Para haceros a una idea, se ha conocido en un año la misma cantidad de información que se sabía sobre la enfermedad en los 62 años anteriores, desde que fue descrita. Junto a Manuel, está la Dra. Merche Serrano, neuróloga del Hospital Sant Joan de Déu, implicada hasta la médula en el proyecto y que es la investigadora principal. Además en un futuro cercano el conocimiento será todavía mayor, pues se está contactando con otras familias de otros países de Europa, pudiendo aumentar sustancialmente los datos disponibles.

Un claro ejemplo de inteligencia colectiva en casos donde es evidente que el aislamiento lleva a la soledad y al no tener "anclaje" social ni médico en relación con la vivencia de la enfermedad. Sin duda, las redes han posibilitado que estas familias y otras con hijos afectos de enfermedades minoritarias puedan estar en contacto y de la misma manera, que se avance en el conocimiento científico de dichas enfermedades.

Os animo a dar difusión y a colaborar con esta iniciativa!

Coger el toro por los cuernos

Valeria tiene 14 años. 

Viene de madrugada a Urgencias porque le duele un brazo desde hace 3 meses. 

Ha desfilado por varios hospitales sin que nadie haya detectado patología. Sin médico de referencia.

Nadie diría la edad que tiene. 

Viene vestida con un gran escote.

Manicura francesa.

Y 113 kilos de peso.

Más que una escolar, apenas una niña-mujer, parece una mujer de la calle.

Hipertensa. 

Sin amigos.

Con mal rendimiento escolar.

Pep tiene 15 años.

Viene en la misma madrugada a Urgencias.

Su padre quiere que le pida una prueba de tóxicos en orina.

Sospecha que consume grandes cantidades de marihuana. Posiblemente también cocaína.

La prueba no le va a aportar datos. La certeza ya la tiene.

Hay que hablarlo. No se le puede pedir una prueba con engaños.

Que salga positiva o negativa no cambia nada.

La confianza. La recuperación del bienestar familiar.

Él sí que tiene amigos, pero no parecen muy buenas compañías.

Y 6 suspensos en la última evaluación.

¿Quién le pone el cascabel al gato? Sin duda, hay que ocuparse. Y decidir ser el médico de estos chavales. Con uno de ellos ya me he atrevido. Deseadme suerte.

Pacientes "incómodos" a los que quizá no logremos salvar del abismo, pero que nos necesitan mucho más que muchos bebés con fiebre. Aquí se juega el engranaje social y de la salud futura. Y son apenas unos críos.

Radiografías: Sí, pero sólo las necesarias

Los cambios en la relación médico-paciente han comportado diferentes actitudes en la forma como los pacientes llegan a las consultas. Las expectativas sobre la salud también han cambiado a lo largo de los tiempos y de alguna manera el estar sano o lo menos enfermo posible se ha hecho exigible. Hemos pasado de una medicina muy paternalista a un modelo en el que el paciente quiere decidir. El hecho en sí mismo de decidir me parece extraordinario, siempre que tenga información para poder tomar decisiones. Ocurre a veces que se confunde el poder decidir con hacer una medicina a la carta. Y en la otra cara de la moneda, está la medicina defensiva. Por miedo a reclamaciones, demandas, etc. en no pocas ocasiones se solicitan pruebas que van a aportar poco valor y que tienen una alta probabilidad de ser normales.

Todo esto viene por la petición que muchas veces nos hacen a los médicos para que solicitemos determinadas exploraciones complementarias. Esto en Urgencias es el pan nuestro de cada día. Muchos padres no traen a su hijo "porque se ha dado un golpe en el pie derecho" sino "para que le hagas una radiografía en el pie derecho", asumiendo que la prueba diagnóstica es el gold estándar para el diagnóstico, algo que en la mayoría de las ocasiones no es así. En algunas neumonías importantes o en fracturas, el médico sabe por la exploración física que el paciente tiene una neumonía o una fractura. La imagen radiológica lo único que hace es confirmar la sospecha y definir la envergadura de la lesión, así como ayudar a la toma de decisiones en el proceso terapéutico.

El diagnóstico por la imagen es un campo abonado para la medicina defensiva. Un ejemplo: la mayoría de traumatólologos piden radiografías a cada uno de los pacientes que visitan. Otro ejemplo más pediátrico: a muchísimos niños con traumatismos craneales sin características de gravedad se les realizan radiografías de cráneo cuando es sabido que los indicadores clínicos tienen  más valor salvo en casos concretos.

Las radiografías en concreto se basan en la radiación ionizante, y la radiación puede tener efectos en la salud de las personas como desgraciadamente se conoce a partir de los datos obtenidos de los supervivientes a los ataques nucleares de Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial.

Para no dramatizar diremos que las pruebas que utilizamos más frecuentemente como por ejemplo una radiografía de tórax, originan una cantidad de radiación muy baja, que de hecho es similar a la radiación que recibimos de forma natural en un día (por los rayos solares y la exposición atmosférica). Sin embargo los efectos de las radiaciones son acumulativos y en cierta manera también dependen de la susceptibilidad de cada individuo. Además el acúmulo es asintomático y los problemas derivados pueden tardar décadas en aparecer.

En el caso de los niños, controlar la radiación es si cabe todavía más interesante, por dos motivos fundamentales. Por un lado, los tejidos de los niños están en pleno crecimiento, con una gran replicación celular, de forma que son más sensibles a los efectos de la radiación. Y en segundo lugar y teniendo en cuenta el factor acumulativo, la esperanza de vida de la población pediátrica es mayor, de forma que tendrán más años para seguir acumulando y para acabar teniendo consecuencias.

Por otro lado, y para tranquilidad de los padres, en la mayoría de servicios de radiología pediátricos, hay controles de calidad que hacen que se utilicen la mínimas dosis de radiación. Y es necesario proteger algunas zonas "nobles" (más sensibles a la radiación) como por ejemplo el tiroides o los genitales.

Partiendo del modelo de que toda radiación es nociva, el sentido común nos dice que la radiación más segura es aquélla que no se emplea. La optimización de las dosis utilizadas se basa en el concepto ALARA (As Low As Reasonable Achievable) de forma que se consiga una exploración con la menor dosis posible, pero que nos permita hacer un diagnóstico adecuado.

Con todo esto no me gustaría estigmatizar una pruebas diagnósticas que nos resultan de inestimable ayuda en muchas ocasiones. Simplemente saber que como todo, hay que utilizarlas con cabeza y solicitarlas cuando es necesario (siendo este consejo válido para profesionales, pero también para los pacientes que "achuchan" a sus médicos....).

En consulta

Hace unos días os explicaba que tenía intención de empezar a hacer consulta. Finalmente el día de arrancar llegó el pasado viernes. Y el lunes por la tarde repetí. 

En resumen: estoy encantada. Los dos primeros días han sido de aterrizaje, de situarme temporo-espacialmente, de conocer en este contexto a las profesionales de enfermería que comparten el trabajo conmigo, de coger carrerilla en una actividad que hacía tiempo que no hacía. 

Así que con cierto nerviosismo por hacer las cosas bien y no llevar excesivo tiempo de demora en las visitas -teniendo en cuenta que todos los pacientes son "nuevos" para mí y que tengo muchas ganas de conocerlos bien- todavía no he tenido margen para disfrutar, pero soy consciente de que llegará ese momento.

A priori he cogido muchas notas, también veo que hay cosas que me tengo que repasar un poco, a momentos intentando introducir las herramientas digitales y a la vez pensando en que no se me escape ninguna vacuna ni ningún interesante consejo de salud.....

 Han pasado por la consulta bebés deliciosos, terribles adolescentes de 15 para arriba (qué interesante la entrevista al adolescente, qué ganas de darle caña a estos pacientes....), algún dilema ético-legal interesante del que un día os explicaré, niños que no crecen lo suficiente, enzimas hepáticos por las nubes, alguna que otra persona angustiada... y en todos los casos, familias estupendas y proactivas. Así que no me puedo quejar. Ya os iré explicando....

Como prematuros

Un tanto por ciento de niños nada despreciable (según las últimas cifras rondan un 8-10%) nacen antes de tiempo, y se consideran prematuros. La prematuridad es una importante causa de mortalidad infantil y de discapacidad en la infancia, a pesar de que se ha avanzado muchísimo en los cuidados neonatales.

El grupo más numeroso de prematuros, son afortunadamente los prematuros menos inmaduros, los llamados prematuros moderados o tardíos y que nacen con más de 34 semanas de gestación pero con menos de 37. Son un grupo de niños numeroso y que tradicionalmente, por ser "casi a término" se ha asociado a pocos problemas, aunque la realidad demuestra que la inmadurez (aunque sea sólo por algunos días) tiende a incrementar las probabilidades de ingreso y de problemas al nacimiento.

Luego está otro grupo de niños, supuestamente nacidos a término, ya que por fechas tienen más de 37 semanas de gestación y que sin embargo se comportan como prematuros. A veces establecer la cronología exacta de la gestación es difícil y definir el límite exacto de las 37 semanas no siempre es preciso. Además cada feto tiene su momento óptimo en el que está "maduro" para nacer, y ese momento no siempre coincide con el momento del parto. De hecho todavía le queda mucho a la ciencia por aprender sobre los mecanismos que regulan el inicio del parto y por qué se inicia antes o después en cada caso.

Estos bebés que se comportan como prematuros suelen ser pequeños de tamaño y peso y especialmente es manifiesto que demuestran algunos rasgos que les diferencian de recién nacidos que nacen en las semanas 39 ó 40. Tienen más tendencia a dormir, suelen mamar con menos fuerza y energía, lloran menos, tienen más tendencia a enfriarse y a tener alguna bajada del nivel de azúcar y también a ponerse más amarillos, con cifras de bilirrubina más elevadas que a veces les llevan a necesitar fototerapia.

Como no están catalogados de prematuros (y estrictamente no lo son) y no se les da a los padres algunas informaciones en ese sentido, ocurre que a veces son niños que "cuestan" más las primeras semanas. Cuesta que coman, cuesta que ganen peso, cuesta que estén "espabilados" como otros bebés pequeños, etc....

Ante estos casos, es necesaria una dosis extra de paciencia, y saber que nada es para siempre....

La simulación robótica en Pediatría

Acabo prácticamente de aterrizar de vuelta de esa magnífica ciudad que es Granada. Allí se ha celebrado del 25 al 27 de abril la 18ª Reunión de la Sociedad Española de Urgencias Pediatricas (SEUP), sociedad científica a la que pertenezco.

Si bien pienso que el modelo de congreso médico tradicional debe iniciar una franca transformación para adaptarse a los tiempos que corren y para hacer a los congresos más atractivos y sostenibles, la realidad es que siempre hay cosas que acabas aprendiendo. Y la posibilidad de saludar a unos y otros, de forjar proyectos colaborativos y en definitiva de hacer un poco de "networking" siempre resulta positivo.

Una de las sesiones a la que me hacía más ilusión acudir fue a la conferencia de clausura. El tema me atraía, pero especialmente tenía ganas de ponerle cara y voz al Dr. Custodio Calvo, que es uno de los padres de los Cuidados Intensivos Pediátricos, después de haber leído y tener como manuales de cabecera muchos de sus libros.

La conferencia hablaba sobre la simulación robótica en Pediatría. Dentro de las posibilidades que las nuevas tecnologías nos ofrecen para la formación médica están todos los recursos de e-learning. 

Un paso más allá del e-learning están los entrenamientos por simulación. La simulación médica parte de la necesidad de mejorar la seguridad del paciente aprovechando las nuevas posibilidades tecnológicas. De esta manera se benefician especialmente de la simulación aquellas situaciones de baja frecuencia y alto riesgo como son todas aquellas circunstancias de riesgo vital, situaciones que de no ser abordadas de forma efectiva, pueden desembocar en una parada cardio-respiratoria (por ejemplo un gran quemado, una dificultad respiratoria grave, una sepsis, etc).

En condiciones habituales -en la práctica clínica- cuando se da una circunstancia de este tipo, suele ser el profesional de mayor experiencia el que resuelve la situación, siendo difícil para los profesionales en formación o con menor experiencia “practicar”. La simulación hace que puedas volver a intentarlo aunque el paciente “se muera”, de forma que es ideal para el entrenamiento de las maniobras de reanimación cardiopulmonar o para el manejo del paciente crítico. Los alumnos se ponen en el papel, los maniquíes controlados remotamente responden como responderían en la vida real a la buena, regular o mala actuación o maniobra y posteriormente se comenta el caso para evaluar cómo se podría haber hecho mejor o diferente cada uno de los pasos. 

En nuestro país existen dos centros especializados en la formación médica mediante programas de simulación médica. Por un lado el Hospital Virtual Valdecilla en Santander y por otro la Fundación IAVANTE, una de cuyas sedes está en el Complejo Multifuncional Avanzado de Simulación e Innovación Tecnológica (CMAT) justamente en Granada y que me quedé con las ganas de visitar. 

En el CMAT de Granada existen simuladores de última generación entrando también en el terreno de la realidad virtual (por ejemplo para técnicas invasivas como broncoscopia o cirugía laparoscópica). La realidad virtual es el conjunto de técnicas que permite engañar a los sentidos para hacer que el cerebro piense que los estímulos que llegan a través de los sentidos son verdaderos y reaccione en consecuencia. De esta manera las situaciones simuladas se dan en escenarios de gran realismo que favorecen el aprendizaje. 

Toda esta tecnología no se aplica exclusivamente a la medicina. De hecho, vamos por detrás de otros sectores como por ejemplo la aviación, la preparación militar o incluso el fútbol (y atención porque mal no parece irles a éstos que entrenan con robots...).

Pediatría y maternidad en red: El proyecto #PediaTIC sigue en marcha

Post publicado el pasado 23 de abril como colaboración con El club de las madres felices

El pasado mes de octubre tuvo lugar la primera jornada PediaTIC, en la cual un trío de pediatras: Ramon Capdevila, Jesús Martínez y yo misma, nos liamos la manta a la cabeza y organizamos un evento independiente de las instituciones clásicas. En PediaTIC  intentamos aglutinar a los 3 principales colectivos implicados en la salud, la crianza y el bienestar de los niños: escuela, pediatras y padres y madres, con las posibilidades que nos ofrecen las nuevas tecnologías (TIC).

En las semanas previas hubo momentos de incertidumbre. Por un lado todo lo que formó parte de la organización estuvo en nuestras inexpertas manos con lo cual asumimos una enorme responsabilidad. Otro de los compromisos que adquirimos fue hacer algo diferente a los congresos médicos al uso, principalmente por el uso de un formato diferente y por la necesidad imperiosa que teníamos de dar voz a muchas personas y colectivos que intervienen en la salud infantil. Y todo esto a bajo coste y sin que hubiera demasiados humos comerciales.

Finalmente acabó siendo un encuentro de muchos blogueros, que articulamos entorno a 3 mesas: una mesa redonda propiamente de salud, una mesa de educación/escuela y una mesa de madres blogueras. La asistencia del público fue espectacular, conseguimos motivar a muchos compañeros pediatras y enfermeras para venir a pasarse el día con nosotros.

Desde el principio tuve claro que quería moderar la mesa de maternidad a la que pusimos por título La tribu: padres, pediatras y sociedad juntos en la crianza. En ella tuve oportunidad de conocer (lo que se ha venido a llamar “desvirtualizar”) a personas a las que leía en la distancia y de las que he aprendido muchas cosas y a las que me unía un gran cariño. No hace falta decir que disfruté muchísimo.

Después de PediaTIC ya no me cabe ninguna duda de que padres y pediatras estamos en el mismo barco. Que a pesar de las distancias que pongan algunos, el camino tenemos que hacerlo juntos. Mucho más que la necesidad de tecnologías –que nos facilitan mucho algunas labores- es necesaria una actitud de encuentro y de colaboración y en eso creo que toda la blogosfera pediátrica, así como una parte importante de las madres blogueras estamos actuando a modo de bisagra.

¿Y en qué queda todo esto? Pues para mí por un lado en el establecimiento de redes personales y profesionales más allá de internet. También en el convencimiento –quizá peco de ingenua- de que hay algunas cosas que se están moviendo. Y por supuesto en saber que este proyecto tiene continuidad. Tras la jornada quedó como secuela una página web www.pediatic.com  en la que diferentes profesionales que asistieron al evento y otros que se han subido al carro, van haciendo aportaciones periódicas. Además, y esto es (casi) un secreto, os adelanto que habrá un segundo PediaTIC en el que ya estamos trabajando para hacer de nuevo algo fresco, novedoso y transversal en este apasionante mundo de la infancia.

Para más información:

Página de PediaTIC: http://pediatic.com/

Todo sobre la primera jornada: http://proyectopediatic.blogspot.com.es/

Si quieres ver los vídeos: http://agoranews.es/eventos/pediatic-0